La mucoviscidose

En France, un nouveau-né sur 4200 est touché par la mucoviscidose. 2 millions de personnes sont porteuses du gène et peuvent le transmettre à leur enfant. Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.*

Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas, est une maladie qui touche surtout les organes respiratoires et digestifs.

Cette maladie génétique, la plus fréquente en Europe, affecte autant les hommes que les femmes, avec une moyenne de un enfant pour 2500 naissances.

A quoi est due la mucoviscidose ?

C'est une maladie héréditaire qui se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que :

le père et la mère possède le gène muté
le sujet malade possède le gène anormal en 2 exemplaires, il est dit homozygote.
sa famille : père, mère, frère(s), sœur(s), peuvent être hétérozygotes c'est-à-dire avoir un seul gène muté, et n'exprimeront donc pas la maladie. On les appelle alors des « porteurs sains ».

La mucoviscidose est due à une ou plusieurs mutations au niveau du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) présent sur le chromosome 7 qui code pour une protéine intervenant dans le transport du chlore et du sodium dans l'organisme.

Ces anomalies entraînent une déshydratation du mucus présent au niveau pulmonaire et digestif ce qui entraine une augmentation de sa viscosité et est responsable des symptômes.

Le dépistage et le diagnostic de la mucoviscidose

Les traitements de la mucoviscidose

Mucoviscidose : Les conseils de votre pharmacien GIPHAR

Source

* Vaincre la mucoviscidose : http://www.vaincrelamuco.org/

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