Cancer du sein : quand nos gènes nous prédisposent

L'évaluation génétique du cancer du sein

Une minorité de femmes ont un risque génétique (très) élevé de développer un cancer du sein. Risque qu’il est désormais possible d’évaluer grâce aux tests génétiques. Un atout dans la lutte contre le cancer !


AU SOMMAIRE DE CET ARTICLE

Pour Sandra, 28 ans, le cancer du sein est en quelque sorte une histoire de famille. « Ma grandmère, ma mère et une de mes tantes ont toutes trois été touchées », explique-t-elle. « Nous savions que la probabilité qu’il s’agisse d’une forme génétique était élevée. » Après de longues hésitations, Sandra s’est donc décidée à se rendre dans un centre de conseil génétique. Un entretien, une prise de sang, quelques analyses et dans quelques mois elle saura si elle aussi a hérité d’une anomalie génétique qui la prédispose au cancer du sein.

 

Des mutations héritées

5 à 10 % des cancers du sein seraient en effet liés à des facteurs génétiques. En cause ? « La présence entre autres de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 », explique le Pr Hagay Sobol, médecin responsable du département d’oncologie génétique, prévention et dépistage à l’Institut Paoli- Calemettes de Marseille. « En fonction du type de mutations, la probabilité de développer un cancer du sein au cours de la vie est alors de 40 à 80 %. »

 

Une surveillance accrue

« Les tests génétiques permettent de proposer aux patientes une prise en charge adaptée à leur profil. Les femmes à haut risque se voient, par exemple, proposer une surveillance régulière et précoce. » Si les résultats sont positifs, Sandra devra réaliser à partir de 30 ans, une IRM (imagerie par résonance magnétique) des seins et une mammographie tous les ans. En plus d’un examen clinique tous les 6 mois.

Le but ? Découvrir une éventuelle tumeur alors qu’elle n’en est encore qu’à ses prémices. Un atout de taille dans la lutte contre le cancer !

 

Ablation préventive ?

Mais le dépistage précoce n’est pas le seul « outil » proposé aux femmes à haut risque. L’ablation préventive des deux seins – avec reconstruction mammaire immédiate – est une alternative de plus en plus acceptée en France.

Cette technique a évidemment pour but d’empêcher qu’un cancer ne se déclare… mais à quel prix ? Face à la maladie, certaines femmes n’hésitent toutefois pas à sacrifier une part d’elles-mêmes.

 

Des tests génétiques : pour qui ?

Le test génétique à la recherche d’une anomalie des gènes BRCA 1 et 2 n’est pas recommandé à toutes les femmes.

Différents critères permettent de déterminer si une consultation spécialisée est nécessaire :

  • au moins 3 femmes de la famille ont été frappées par le cancer du sein ;

  • certains cancers du sein sont apparus avant 45 ans chez des parentes proches ;

  • il existe dans la famille des formes de cancers du sein bilatéraux (présence de tumeur dans les deux seins) ou multifocaux (présence de plusieurs tumeurs dans un seul sein) ;

  • certaines femmes de la famille ont souffert de cancers simultanés des seins et des ovaires.

 

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Source

Merci au Pr Hagay Sobol, médecin responsable du département d’oncologie génétique, prévention et dépistage à l’Institut Paoli-Calemettes de Marseille.

A PROPOS DE CET ARTICLE
Rédigé par : Thomas Coucq
Relu et approuvé par : Comité éditorial Giphar
Mis à jour le : 01/03/2012

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