Cancer du sein : quand nos gènes nous prédisposent

Pour Sandra, 28 ans, le cancer du sein est en quelque sorte une histoire de famille. « Ma grandmère, ma mère et une de mes tantes ont toutes trois été touchées », explique-t-elle. « Nous savions que la probabilité qu’il s’agisse d’une forme génétique était élevée. » Après de longues hésitations, Sandra s’est donc décidée à se rendre dans un centre de conseil génétique. Un entretien, une prise de sang, quelques analyses et dans quelques mois elle saura si elle aussi a hérité d’une anomalie génétique qui la prédispose au cancer du sein.
Des mutations héritées
5 à 10 % des cancers du sein seraient en effet liés à des facteurs génétiques. En cause ? « La présence entre autres de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 », explique le Pr Hagay Sobol, médecin responsable du département d’oncologie génétique, prévention et dépistage à l’Institut Paoli- Calemettes de Marseille. « En fonction du type de mutations, la probabilité de développer un cancer du sein au cours de la vie est alors de 40 à 80 %. »
Une surveillance accrue
« Les tests génétiques permettent de proposer aux patientes une prise en charge adaptée à leur profil. Les femmes à haut risque se voient, par exemple, proposer une surveillance régulière et précoce. » Si les résultats sont positifs, Sandra devra réaliser à partir de 30 ans, une IRM (imagerie par résonance magnétique) des seins et une mammographie tous les ans. En plus d’un examen clinique tous les 6 mois.
Le but ? Découvrir une éventuelle tumeur alors qu’elle n’en est encore qu’à ses prémices. Un atout de taille dans la lutte contre le cancer !
Ablation préventive ?
Mais le dépistage précoce n’est pas le seul « outil » proposé aux femmes à haut risque. L’ablation préventive des deux seins – avec reconstruction mammaire immédiate – est une alternative de plus en plus acceptée en France.
Cette technique a évidemment pour but d’empêcher qu’un cancer ne se déclare… mais à quel prix ? Face à la maladie, certaines femmes n’hésitent toutefois pas à sacrifier une part d’elles-mêmes.
Des tests génétiques : pour qui ?
Le test génétique à la recherche d’une anomalie des gènes BRCA 1 et 2 n’est pas recommandé à toutes les femmes.
Différents critères permettent de déterminer si une consultation spécialisée est nécessaire :
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au moins 3 femmes de la famille ont été frappées par le cancer du sein ;
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certains cancers du sein sont apparus avant 45 ans chez des parentes proches ;
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il existe dans la famille des formes de cancers du sein bilatéraux (présence de tumeur dans les deux seins) ou multifocaux (présence de plusieurs tumeurs dans un seul sein) ;
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certaines femmes de la famille ont souffert de cancers simultanés des seins et des ovaires.
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Source
Merci au Pr Hagay Sobol, médecin responsable du département d’oncologie génétique, prévention et dépistage à l’Institut Paoli-Calemettes de Marseille.
